SE-ATLAS

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Arthrogrypose distale type 1 Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale proximale Syndrome des antisynthétases Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Myopathie de Brody Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Paralysie périodique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Myosite de chevauchement juvénile Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Myotonie fluctuante Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome de King-Denborough Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Amyotrophie spinale proximale type 4 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Maladie de Kennedy Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Syndrome de myopathie-diabète sucré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie némaline type Amish Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosclérose Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire type Selcen Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce type Laing Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myosite focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome de Walker-Warburg Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Sclérose latérale primitive juvénile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Myopathie mitochondriale Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Activité continue familiale de la fibre musculaire Paralysie périodique génétique Sclérose latérale primitive Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie congénitale avec cores Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Myopathie congénitale sévère à némaline Paralysie périodique hyperkaliémique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie distale précoce associée à la nébuline Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Myopathie à empreintes digitales Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie acquise du motoneurone Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Polymyosite Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Maladie de Refsum Syndrome de Schwartz-Jampel Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dermatomyosite Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Sclérose latérale amyotrophique Dystrophie myotonique